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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type III
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Descriptor Español:
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enfermedad pro almacenamiento de glucógeno tipo III
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Forbe
deficiencia de la enzima desramificante
deficiencia de la enzima desramificante de glucógeno
deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno
dextrinosis límite
enfermedad de Cori
enfermedad de Forbes
glucogenosis 3
glucogenosis tipo 3
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
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Categoría:
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C16.320.565.202.449.520
C18.452.648.202.449.520
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Definición Español:
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Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por déficit en la expresión de amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Están elevadas las concentraciones de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas en el músculo, hígado y hematíes. Se han identificado seis grupos, los más prevalentes son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
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Nota de Indización Español:
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no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24393
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Identificador Único:
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D006010
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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